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Celiachia

La celiachia è un tipico esempio di malattia in cui convergono sia fattori genetici sia fattori ambientali. L’elemento scatenante è il glutine, o più precisamente una proteina in esso contenuta: la gliadina. A differenza di altre sostanze di cui ci cibiamo, il glutine non può essere digerito efficacemente dagli enzimi del nostro intestino, e viene normalmente espulso con le feci. Tuttavia, in individui geneticamente predisposti, esso è in grado di scatenare una reazione da parte del nostro sistema immunitario, che vede nel glutine un pericoloso intruso.

Il nostro organismo finisce così per attaccare se stesso, distruggendo le cellule dell’intestino deputate all’assorbimento dei nutrienti (enterociti). La celiachia è infatti una malattia autoimmune, come il morbo di Crohn, l’artrite reumatoide o il diabete mellito. La progressiva distruzione degli enterociti comporta un malassorbimento delle sostanze nutritive, a causa del quale molto spesso i celiaci soffrono di disturbi non strettamente legati all’apparato digerente, come l’osteoporosi (dovuta alla carenza di calcio).

Nella celiachia esiste una forte componente genetica: più del 97% dei celiaci, infatti, possiede l’allele HLA-DQ2 o l’allele HLA-DQ8, oppure entrambi. Tuttavia, il 30% della popolazione ha almeno uno di questi alleli, mentre la prevalenza della celiachia è molto più bassa (1-2%). Questo significa che in gioco ci sono anche altri fattori che non sono ancora stati identificati con certezza.

La comunità scientifica è però concorde su un fatto: per sviluppare la celiachia è necessario avere almeno uno degli alleli HLA rischiosi. In presenza di più alleli di rischio la probabilità di manifestare i sintomi della celiachia è più alta, ma rimane pur sempre una predisposizione: ad esempio chi ha due alleli DQ2 o chi presenta la combinazione DQ2/DQ8 ha un rischio del 10-15%. In realtà, l’utilità di un test genetico per i geni HLA risiede tutta nella sua elevatissima capacità predittiva “negativa”: in assenza di DQ2 e DQ8, infatti, la possibilità di essere celiaci è – in buona approssimazione – pari a zero. Un sistema immunitario privo di questi alleli è sostanzialmente disinteressato al glutine, non lo percepisce come una minaccia e di conseguenza non si attiva in sua presenza.

Fonti: