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Diagnosi celiachia

Attualmente, le linee guida per la diagnosi della celiachia suggeriscono in prima istanza un esame del sangue per il dosaggio degli anticorpi trans-glutaminasi di tipo IgA e IgG. La diagnosi definitiva si ha però soltanto con una biopsia duodenale, volta a individuare le tipiche lesioni intestinali provocate dalla celiachia. I pazienti sono normalmente classificati in tre tipologie: pazienti con elevato sospetto di celiachia, pazienti con basso o moderato sospetto di celiachia, familiari di primo grado di soggetti celiaci. A seconda della tipologia, il percorso diagnostico è leggermente diverso, ma in ogni caso è necessaria la biopsia – invasiva e costosa – per confermare la diagnosi.

Inoltre, a causa della sintomatologia estremamente variegata associata alla celiachia, spesso le diagnosi richiedono tempi molto lunghi, perché il medico non riesce a cogliere immediatamente i segnali della malattia. Non sorprende quindi che per ogni paziente celiaco diagnosticato, ve ne siano 4 non diagnosticati, oppure diagnosticati erroneamente. In Italia, infatti, ci sono poco più di 120.000 celiaci, ma le stime parlano di un numero reale di circa 500.000. Una persona che non sa di essere celiaca è una persona in serio pericolo, perché continuando ad assumere glutine finirà per danneggiare gravemente il proprio intestino, correndo il rischio di incorrere in quelle complicazioni dovute alla malnutrizione che sono associate alla malattia celiaca. Ecco perché è fondamentale diagnosticare i casi di celiachia il più velocemente possibile.

Fortunatamente, esiste un metodo semplice, rapido e non invasivo per sapere con certezza se si è a rischio celiachia: il test genetico. Per condurre l’analisi è sufficiente un piccolo campione di saliva, raccolto mediante un tampone buccale. L’esame dei geni HLA fornisce un’indicazione chiara e spesso determinante per la diagnosi della celiachia, dal momento che una condizione necessaria per essere celiaci è la presenza di specifiche variazioni genetiche, nello specifico HLA-DQ2 o HLA-DQ8. Se il test non rileva queste variazioni, è praticamente certo che il paziente non soffre né mai soffrirà di celiachia. Al contrario, nel caso in cui queste variazioni fossero presenti, saremo di fronte a un soggetto geneticamente predisposto a sviluppare la celiachia.

E’ fondamentale comprendere sia l’utilità sia i limiti di questo test genetico. Se è vero che la quasi totalità dei celiaci presenta le varianti genetiche incriminate, è altrettanto vero che queste variazioni sono presenti anche in molte persone non celiache: mentre la diffusione della celiachia è attorno all’1-2%, le varianti DQ2 e DQ8 sono presenti complessivamente nel 30% della popolazione. Non è quindi consigliabile cambiare la propria alimentazione sulla base del test dei geni HLA al fine di prevenire la celiachia: non esistono prove scientifiche che questo funzioni!

Tuttavia, l’informazione ottenuta mediante un test genetico diventa estremamente utile nel momento in cui dovessero apparire sintomi riconducibili alla malattia, perché sarà possibile arrivare a una diagnosi – qualunque essa sia – molto più rapidamente. Comunicando tale informazione al nostro medico, infatti, egli entrerà in possesso di un’informazione preziosissima che lo aiuterà a scegliere il percorso diagnostico più efficace per il paziente: esami degli anticorpi per la persona geneticamente predisposta alla celiachia, altre analisi per chi invece non possiede le caratteristiche varianti genetiche. In ogni caso, la diagnosi arriverà molto più velocemente, a totale beneficio della salute del paziente.

Fonti:

  • Comitato Nazionale Sicurezza Alimentare “Documento di inquadramento per la diagnosi ed il monitoraggio della malattia celiaca e relative complicanze”
  • Ministero della Salute “Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia – Anno 2010” (pdf)
  • Eurogene blog “Celiac disease – Genetic testing and clinical utility”