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Ricerca scientifica

Predisposizione alla celiachia: nuovi dati da una ricerca del Cnr

Uno studio ha voluto spiegare perché alcune persone sono predisposte alla celiachia, basandosi su alcuni geni della regione cromosomica associati alla predisposizione a questa malattia.

Uno studio del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr) ha cercato di spiegare perché alcune persone sono predisposte a sviluppare i sintomi celiachia. Alla base della predisposizione a questa malattia è stato identificato dai ricercatori un possibile meccanismo.

La comparsa della celiachia, malattia genetica multifattoriale, dipende dalla mutazione di più geni e da fattori ambientali. I principali fattori genetici di rischio sono costituiti dalle variazioni di alcuni geni della regione cromosomica (HLA).

Lo studio ha analizzato la risposta immunitaria al glutine e si è scoperto che solo alcuni geni della regione cromosomica (HLA) sono associati alla predisposizione alla celiachia.

Nel 95% dei casi i pazienti affetti da celiachia sono presenti geni di rischio o di predisposizione alla malattia, in quanto associati alla risposta immunitaria al glutine.

Per determinare la predisposizione alla celiachia, secondo lo studio, non è importante solo capire quanti sono i geni predisponenti la malattia ma anche la quantità di molecole di RNA che questi producono.

Lo studio dell’Istituto di genetica e biofisica  e dell’Istituto di biochimica delle proteine del Cnr è stato pubblicato su The Journal of Autoimmunity.

“Sappiamo che la condizione necessaria per lo sviluppo della malattia celiaca è la presenza dei geni predisponenti DQ2e DQ8 legati al maggior complesso di istocompatibilità HLA. I soggetti omozogoti (portatori di una doppia dose di geni) sono a maggior rischio di sviluppo della celiachia. Sappiamo inoltre che questi geni non sono specifici della malattia celiaca in quanto presenti nel 30% della popolazione generale, pertanto è chiaro che sicuramente il manifestarsi della malattia dipende dall’espressione non solo degli stessi ma anche di altri geni coinvolti nella risposta immunitaria e infiammatoria. Scoprire la correlazione tra l’espressione di questi geni e la malattia ci permetterebbe di identificare gli individui che sicuramente la svilupperanno prima che si manifesti clinicamente” ha spiegato la dottoressa Paoletta Preatoni, gastroenterologa ed endoscopista digestiva di Humanitas.

La dottoressa, inoltre, ha spiegato che i test genetici non devono essere prescritti come test di screening ma devono essere utilizzati solo in casi particolari da uno specialista gastroenterologo, aggiungendo che il 30% della popolazione presenta l’aplotipo DQ2 o DQ e non svilupperà mai la celiachia. L’assenza di questi geni nel DNA stabilisce la totale impossibilità di ammalarsi di malattia celiaca.

Fonte:
humanitasalute.it

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