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Diagnosi celiachia

Sintomi celiachia: perché è utile il test genetico

Diagnosticare la celiachia precocemente è molto importante per evitare i danni all”apparato digerente che l”assunzione di glutine provoca nei soggetti celiaci.

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I sintomi celiachia possono essere molto diversi da caso a caso, e in parte questo causa una difficoltà nel riconoscere la malattia (sono 9 su 10 infatti, secondo recenti stime, le persone affette da celiachia ma che ancora non sono giunte a una diagnosi): malassorbimento, problemi intestinali e dell”apparato digerente, carenze nutritive, perdita di peso, nausea, crampi, debolezza, alterazioni cutanee e altro ancora.

Il test genetico, i cui risultati devono sempre essere condivisi con il medico curante e/o con lo specialista, può essere un valido aiuto per avvicinarsi più velocemente a una diagnosi sicura.

Per diagnosticare con certezza la celiachia è necessario procedere con analisi del sangue e con un esame istologico in endoscopia. Prima di procedere a questo tipo di esami può però essere utile eseguire un test genetico, in grado di escludere la presenza della patologia. Spieghiamo come. Condizione necessaria allo sviluppo della celiachia è la presenza nel nostro DNA di alcune variazioni genetiche (chiamate HLA-DQ2 e HLA-DQ8). In assenza di queste variazioni nel nostro patrimonio genetico è pressoché impossibile sviluppare la celiachia e si dovrà quindi cercare altrove la causa di quei sintomi che ci hanno fatto sospettare di essere celiaci.

Attenzione però: la presenza di queste variazioni genetiche non significa che si è celiaci o che certamente si svilupperà la celiachia, significa soltanto che esiste la possibilità di svilupparla. Questa informazione, nelle mani del paziente e del medico curante o specialista, è importante per arrivare con più facilità e con meno esami (spesso invasivi) a una diagnosi certa.

Ecco perché il test genetico, se usato con criterio e con la consulenza di un medico preparato, può essere un ottimo strumento di diagnosi per tutti coloro che sospettano di essere affetti da celiachia.

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