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Ricerca scientifica

Uno studio italiano sulla celiachia svela il meccanismo alla base del rischio

Per quanto riguarda la predisposizione alla celiachia entra in gioco anche il livello di espressione dei geni coinvolti, oltre al loro numero.

Uno studio del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha svelato che nello sviluppo della celiachia entrano in gioco non solo il numero dei geni coinvolti ma anche il loro livello di espressione.

La ricerca, pubblicata sul Journal of  Autoimmunity, è considerata dagli esperti un passo avanti molto importante nella determinazione della predisposizione alle patologie autoimmuni.

Giovanna Del Pozzo, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr e coordinatrice dello studio, ha spiegato che nel 95% dei soggetti affetti da celiachia sono presenti alcuni geni specifici definiti di rischio o predisponenti la malattia in quanto sono associati all’instaurarsi della risposta immunologica al glutine.

La celiachia è associata ad una reazione anomala del sistema immunitario nei confronti del glutine. Una reazione che porta una risposta autoimmune nei confronti delle cellule dell’intestino, che ha il suo principale fattore di rischio nei geni HLA (Human Leukocyte Antigen), codificanti per proteine fondamentali per le fasi iniziali della risposta immunitaria.

Per quanto riguarda la celiachia i geni HLA coinvolti sono DQA1*05 e DQB1*02 e portano all’interno le informazioni per la produzione della proteina HLA-DQ2.5. Quest’ultima “lega alcune sequenze peptidiche del glutine che l’organismo dei pazienti celiaci riconosce come estranee, attivando le cellule del sistema immunitario”, come ha spiegato Giovanna Del Pozzo.

“I nostri risultati supportano l’idea secondo cui l’espressione dei geni DQ2.5 è un importante fattore di rischio per la malattia celiaca. Lo studio dimostra che pazienti sia omozigoti sia eterozigoti, cioè in cui la variante, o allele di rischio, è presente su entrambi i cromosomi 6, o su uno soltanto, producono una quantità paragonabile di molecole HLA in grado di presentare i peptidi del glutine tossici” hanno sottolineato Giovanna Del Pozzo e i suoi collaboratori.

Questo è dovuto al fatto che DQA1*05 e DQB1*02 vengono espressi a livelli maggiori rispetto a quelli ai quali vengono espressi i geni HLA non associati alla malattia. La differenza nell’espressione è così elevata da permettere che il numero di geni associati alla malattia non sia l’unico fattore di predisposizione alla malattia.

“Ciò spiega perché è tanto importante la quantità di glutine introdotta con la dieta nel determinare la reazione infiammatoria a livello dell’intestino” ha spiegato Giovanna Del Pozzo.

Carmen Gianfrani, esperta dell’Istituto di biochimica delle proteine del Cnr, che ha coordinato lo studio insieme a Giovanna Del Pozzo, ha sottolineato che la scoperta indica che nel futuro anche l’analisi dei livelli di espressione dei geni HLA potrà rivelarsi utile per stabilire quanto un individuo portatore di questi geni possa essere predisposto all’insorgenza della celiachia.

Gianfrani conclude spiegando che questi risultati rappresentano un avanzamento nella conoscenza  del meccanismo molecolare alla base anche di altre patologie autoimmuni.

Fonte:
salute24.ilsole24ore.com

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